июня
28

  Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.   Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных – фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот.


Рубрики
Страницы
Архивы
Календарь
Лента блогов
Прочее