Апр
19

  Атаксия телеангиэктатическая синдром Луи-Бар ), Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.   Патогенез до конца не раскрыт.

В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител.

Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.   Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей.

Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани.

Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех – нарушение клеточного иммунитета.

Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.   Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.

  Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.   Лечение симптоматическое.

Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

  Прогноз неблагоприятен.

Атаксия телеангиэктатическая

Комментарии закрыты.


Рубрики
Страницы
Архивы
Календарь
Лента блогов
Прочее